غربالگری و تشخيص پيش از تولد در ناهنجاری های کروموزومی

غربالگری و تشخيص پيش از تولد در ناهنجاری های کروموزومی:

ابتدا با انجام غربالگري هاي بيوشيميائي سه ماهه اول و دوم حاملگي، اولترا سونوگرافي، آزمایش سل فری (cell free DNA) و همچنين سن بالای مادر (معمولا بالاي 35 سال)، حاملگي هاي در خطر آنيوپلوئيدي شناسايي و كانديد انجام آمنيوسنتز و CVS مي گردند.

نمونه هاي حاصل از آمنيوسنتز و CVS مورد آناليز كاريوتيپ و در صورت نياز CGH و FISH قرار مي گيرند. اگر اختلال كروموزومي در جنين تشخيص داده شود مي توان جنين را قبل از ماه چهار و نيم حاملگي، سقط نمود.