سرطان
سرطان به گروه وسیعی از بیماری‌ها گفته می‌شود که تقریبا می‌تواند در هر اندام یا بافتی از بدن شروع شود. این بیماری با رشد غیرقابل کنترل سلول های غیرطبیعی شروع می‌شود که میتوانند از مرزهای معمول خود فراتر بروند و به اندام‌های دیگر گسترش یابند.
این بیماری در سطح جهانی در حال رشد است و فشار جسمی، عاطفی و مالی فوق‌العاده‌ای را بر افراد، خانواده‌ها، جوامع و سیستم‌های بهداشتی وارد می‌کند. بیشتر سیستم‌های سلامت در کشورهایی با درآمد پائین و متوسط، کمترین آمادگی را برای مدیریت این مشکل دارند و تعداد زیادی از بیماران سرطانی در سراسر جهان دسترسی به موقع به تشخیص و درمان با کیفیت ندارند. در کشورهایی که سیستم‌های بهداشتی قوی دارند، به لطف تشخیص زودهنگام، درمان با کیفیت و مراقبت بهینه، میزان بقای بسیاری از انواع سرطان‌ها در حال بهبود است.
علت اصلی سرطان، جهش یا تغییر ماده ژنتیکی(DNA) در سلول‌ها‌ست. جهش‌های ژنتیکی میتوانند ارثی باشند یا در نتیجه عوامل محیطی رخ دهند. این عوامل محیطی که عوامل سرطان‌زا نامیده می‌شوند، میتوانند شامل موارد زیر باشند:
سرطان‌زاهای فیزیکی مانند تابش و اشعه ماوراء بنفش (UV) مواد سرطان‌زای شیمیایی مانند دود سیگار، آزبست، الکل، آلودگی هوا، مواد غذایی و آب آشامیدنی آلوده سرطان‌زاهای بیولوژیکی مانند ویروس ها، باکتری ها و انگل ها
درمان سرطان
درمان‌های کلاسیک:
درمان کلاسیک سرطان شامل استفاده از یک یا چند روش زیر می‌باشد:
1) عمل جراحی: برداشتن توموراز بدن بیمار.
2) پرتو درمانیRadiotherapy: استفاده از اشعه‌های X یا گاما برای از بین بردن یا برش توموردر بدن بیمار.
3) شیمی درمانی Chemotherapy: استفاده از داروهایی که سلول‌های سرطانی را می‌کشد یا رشدشان را متوقف می‌کند.
4) هورمون درمانیHormone Therapy: برای سرطان‌هایی که به هورمون حساس هستند، مانند برخی از انواع سرطان‌های پستان و پروستات استفاده می‌شود.
5) استفاده از داروهای کمک کننده در تحمل عوارض ناخواسته دارویی و درد.
درمان‌های نوین:
هدف درمان‌های مدرن، اغلب موثرتر بودن روش درمانی و بروزعوارض جانبی کمتر نسبت به درمان‌های مرسوم مانند شیمی درمانی و جراحی است.
1) ایمنوتراپیImmunotherapy : این رویکرد، از سیستم ایمنی بدن برای مبارزه با سرطان استفاده می‌کند. به عنوان مثال می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
مهارکننده‌های وارسی ایمنی Inhibitors Check point: داروهایی که قادرند با مسدودکردن وارسی ایمنی، عملکرد دستگاه ایمنی را به حالت عادی درآورند. مانند داروی Pembrolizumab با نام های تجاری ZakAria زاک آریاKeytruda , .
سلول درمانی Chimeric antigen receptor (CAR)- T cell therapy: سلول‌هایT بیمار را اصلاح می‌کند تا سلول‌های سرطانی را بهتر هدف قرار دهد.
2) پزشکی فرادقیقPrecision Medicine : این روش شامل تنظیم درمان بر اساس درک ژنتیکی سرطان بیمار است. این به معنی ارزیابی پروفایل ژنومیComplete gene profiling جامع بیمار برای یافتن موثرترین گزینه‌های درمانی است.
3) پرتودرمانی پیشرفته: تکنیک‌هایی مانند IMRT (Intensity-modulated radiation therapy) و پروتون درمانی، دوزهای بالایی از اشعه را به تومورها می‌رساند و در عین حال بافت های سالم اطراف را حفظ می‌کند.
4) فتودینامیک تراپی (Photodynamic therapy: PDT): از داروهای حساس به نور و منبع نور برای از بین بردن سلول‌های سرطانی استفاده می‌کند.
5) انجماد: شامل انجماد سلول‌های سرطانی برای از بین بردن آنها است که اغلب برای سرطان‌های کلیه، ریه و پروستات استفاده می شود.
6) هایپرترمی: سلول‌های سرطانی را در معرض دمای بالا قرار می‌دهد تا به آنها آسیب برساند و آنها را از بین ببرد، که اغلب در ترکیب با سایر درمان‌ها استفاده می‌شود.
(Targeted therapy) درمان هدفمند یک رویکرد پیشرفته و خاص در درمان سرطان است که بر اساس ویژگی‌های مولکولی و ژنتیکی سلول‌های سرطانی طراحی می‌شود. این نوع درمان از داروها یا موادی استفاده می‌کند که مستقیماً بر روی جهش‌های خاصیactionable mutations در سلول‌های سرطانی تأثیر می‌گذارند.
درمان هدفمند به دو روش عمده عمل می‌کند:
1. مسدود کردن سیگنال‌های رشد: این داروها میتوانند مسیرهای سیگنال‌دهی که به رشد و تقسیم سلول‌های سرطانی کمک می‌کنند را مسدود کنند.
2. تحویل مستقیم دارو به سلول‌های سرطانی:Direct drug delivery برخی از این داروها با شناسایی مولکول‌های خاص بر روی سطح سلول‌های سرطانی، دارو را مستقیماً به آنها می‌رسانند و اثرات جانبی بر سلول‌های سالم کاهش می‌یابد.
مزایای درمان هدفمند Targeted therapy:
· دقت بالا: به دلیل طراحی بر اساس ویژگی‌های خاص سلول‌های سرطانی، این روش دقت بالاتری در حمله به سلول‌های سرطانی دارد.
· کاهش اثرات جانبی: با توجه به تأثیر مستقیم بر سلول‌های سرطانی، اثرات جانبی به مراتب کمتر از شیمی‌درمانی سنتی است.
· تأثیرگذاری بیشتر: در مواردی که شیمی‌درمانی موثر نبوده است، درمان هدفمند می‌تواند نتایج بهتری داشته باشد.
تست‌های ژنتیکی در تشخیص و درمان سرطان:
آزمایش ژنتیکی سرطان یک رویکرد انقلابی در پزشکی است که به منظور شناسایی تغییرات خاص (جهش) در ژن‌های افراد انجام می‌شود. این تغییرات میتوانند ارثی یا اکتسابی باشند.
یکی از زمینه‌های اساسی که آزمایش ژنتیکی در آن بسیار موثر و ارزشمند است، در خانواده‌هایی است که استعداد ارثی ابتلا به سرطان دارند. این رویکرد پیشگیرانه، به پزشکان این امکان را می‌دهد تا اعضای خانواده‌ای را که ممکن است جهش‌های یکسانی داشته باشند، شناسایی کنند و در نتیجه تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد مراقبت‌های بهداشتی و مدیریت خطر سرطان بگیرند.
در سرطان‌های غیر ارثی، تغییرات ژنتیکی ایجاد شده در تومور فرد بیمار می‌تواند به پزشک معالج در انتخاب درمان هدفمند کمک کند. شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان باعث پیشرفت قابل توجهی در درمان سرطان شده است.
آزمایش ژنتیکی مرتبط با سرطان، از نظر دقت و مقرون به صرفه بودن، به طور قابل توجهی بهبود یافته است و تحولی گسترده در روش‌های نظارت و درمان ایجاد کرده است.
امروزه تست‌های ژنتیکی متنوعی وجود دارد که با توجه به نیاز بیمار، سابقه پزشکی و شرایط اقتصادی وی انجام می‌شود.
انواع تست‌های ژنتیک در سرطان:
تک ژن هدفمند: تست‌های تک واریانت به دنبال یک جهش خاص در یک ژن هستند. نوع انتخاب شده باعث ایجاد یک اختلال می‌شود (به عنوان مثال، نوع خاصی از جهش در ژن (BRCA1) Breast cancer gene-1 که باعث سرطان پستان ارثی می‌شود). این نوع تست اغلب برای آزمایش اعضای خانواده فردی که این جهش خاص را دارد استفاده می‌شود تا مشخص شود که آیا آنها شرایط خانوادگی دارند یا خیر.
تک ژن: تست‌های تک‌ژنی به دنبال هرگونه جهشی در یک ژن هستند. این آزمایش‌ها معمولا برای تأیید (یا رد کردن) یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به ویژه زمانی که جهش‌های زیادی در یک ژن وجود دارد که می تواند باعث بیماری مشکوک شود.
پانل ژن: تست‌های پانل به دنبال جهش‌ها در بیش از یک ژن هستند. این نوع آزمایش اغلب زمانی استفاده می‌شود که بیمار علائمی دارد که ممکن است مربوط به جهش در طیف گسترده‌ای از ژن‌ها باشد یا به انواع درمان‌ها مقاومت نشان دهد.
توالی‌یابی نسل بعد یا توالی یابی کل اگزوم :: Whole Exome Sequencing (WES), Next Generation Sequencing (NGS)
این آزمایش‌ها بخش عمده‌ای از DNA یک فرد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می کنند. توالی‌یابی اگزوم کامل (WES) یا نسل بعدی (NGS)، معمولا زمانی استفاده می‌شود که آزمایش تک‌ژنی یا پانل، تشخیصی را پیدا نکرده باشد، یا زمانی که وضعیت مشکوک یا علت ژنتیکی نامشخص باشد.
توالی یابی اگزوم کامل یا کل ژنوم اغلب مقرون به صرفه تر از انجام چندین آزمایش تک ژنی یا پانل است.