پلی‌مورفیسم تک‌نوکلئوتیدی (Single Nucleotide Polymorphism یا SNP)، شایع‌ترین نوع تنوع ژنتیکی در ژنوم انسان است که می‌تواند بر سلامت، پاسخ به داروها، و ریسک ابتلا به بیماری‌های مختلف تأثیرگذار باشد. فناوری SNP array با بررسی هم‌زمان صدها هزار تا چند میلیون موقعیت ژنی، ابزار قدرتمندی برای تحلیل دقیق ژنوم فرد فراهم می‌سازد.
مزایای SNP Array در تشخیص‌های کلینیکی
y نسبت به روش‌های مرسوم مانند کاریوتایپ مزایای متعددی دارد:
رزولوشن بالا: تشخیص حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌های زیرمیکروسکوپی (CNVها)
تحلیل LOH (از دست‌دادن هتروزیگوسیتی) در بیماری‌های نئوپلاستیک و سندرم‌های ژنتیکی
کاربرد در تشخیص اختلالات تکاملی، ناتوانی ذهنی و اوتیسم
بررسی موزائیسیسم و آنوپلوئیدی‌ها در موارد ناباروری یا سقط‌های مکرر
چرا آزمایشگاه دنا؟
در آزمایشگاه ژنتیک دنا، تست SNP array با استفاده از دستگاه iScan کمپانی ایلومینا انجام می‌شود. ما افتخار داریم با تیمی مجرب از متخصصین ژنتیک و مشاورین بالینی، پاسخ‌هایی دقیق، سریع و قابل اعتماد ارائه دهیم.
بستر گزارش‌دهی تخصصی با تفسیر دقیق CNVها
پشتیبانی علمی برای پزشکان در تفسیر نتایج
قابلیت انجام تست بر روی نمونه خون، CVS و آمنیوسنتز
موارد کلینیکی پیشنهادی برای انجام SNP Array
جنین با ناهنجاری‌های سونوگرافیک
زوج‌هایی با سابقه سقط مکرر یا ناباروری
کودکان با تأخیر رشدی یا ناتوانی ذهنی بدون علت مشخص
بیماران مبتلا به سرطان (برای بررسی LOH و ناپایداری ژنتیکی
