ژنتیک علمی است که به مطالعه و تحلیل ویژگیها و انتقال اطلاعات ژنتیکی (وراثت) از نسل به نسل میپردازد. این علم بر اساس مفهوم «ژنها» استوار است؛ ژنها بخشهای خاصی از DNA هستند که اطلاعات لازم برای ساخت پروتئینها را کدگذاری کردهاند.
آزمایش ژنتیک شامل تحلیل آزمایشگاهی انواع مواد ژنتیکی از جمله کروموزومها، DNA (دئوکسیریبونوکلئیک اسید) یا RNA (ریبونوکلئیک اسید) است. هدف از این آزمایشها، شناسایی تغییرات یا جهشهای ژنتیکی است که میتوانند موجب بروز اختلالات شوند یا احتمال ابتلا به بیماریهای خاص را افزایش دهند.
انجام آزمایشهای ژنتیکی در شرایط زیر میتواند بسیار تعیینکننده باشد:
تشخیص بیماری: اگر شما یا پزشکتان به وجود یک بیماری ژنتیکی مشکوک هستید.
تصمیمگیری درمانی: اگر دچار بیماریای هستید (مانند سرطان) که بررسی ژنتیکی میتواند مسیر درمان یا بهترین داروی هدفمند (Targeted Therapy) را مشخص کند.
بررسی ناقل بودن: اگر یکی از زوجین دچار یک بیماری ژنتیکی باشد، بررسی شریک دیگر برای آگاهی از خطرات احتمالی برای فرزندان آینده ضروری است.
غربالگری بارداری: انجام آزمایش ژنتیک بهعنوان بخشی از غربالگریهای پیش از تولد (مانند NIPT) روی جنین، برای تشخیص اختلالات احتمالی.
تعیین ریسک ابتلا: برای تعیین ریسک ابتلا به بیماریهای ارثی مانند بیماریهای قلبی و عروقی، دیابت و اختلالات عصبی.
اهداف غیرپزشکی: برخی افراد برای تعیین یا تأیید پدری یا سایر روابط خانوادگی (تست DNA) از این آزمایشها استفاده میکنند.
آزمایشهای ژنتیکی انواع مختلفی دارند و میتوانند شامل آزمایش خون، معاینهی فیزیکی، نمونهگیری از بزاق دهان، آزمایش ادرار و نمونهی مدفوع باشند. در اینجا برخی از رایجترین انواع آزمایشهای ژنتیکی آورده شده است:
فهرست مطالب
آزمایشهای ژنتیکی انواع مختلفی دارند و بسته به نوع بررسی، از روشها و فناوریهای متفاوتی استفاده میشود. برخی از مهمترین تستهایی که در مرکز ما انجام میشوند عبارتند از:
آنالیز کروموزومی (Karyotyping)
توالییابی نسل جدید (NGS)
تستهای ژنتیک بارداری و غربالگری (NIPT)
چکاپ ژنتیکی سلامت و تغذیه
بررسی جهشهای ژنی مرتبط با سرطان (BRCA, EGFR, BCR-ABL1)
تست جهش فاکتور V لیدن و پروترومبین 20210
بررسی جهشهای مرتبط با فیبروز سیستیک (CF)
انواع تستهای تعیین هویت (DNA Testing)
(برای مشاهده لیست کامل آزمایشها و شرایط هرکدام، میتوانید به بخش جستجوی آزمایشها مراجعه کنید).
ژنتیک در توسعه و پیشرفت برنامههای تشخیص و درمان سرطان نقش بسیار مهمی ایفا میکند:
ارزیابی خطر وراثت: برخی افراد به دلیل تفاوتهای ژنتیکی و جهشهای موروثی (مانند جهش ژنهای BRCA1/BRCA2)، بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان قرار دارند.
درمانهای شخصیسازیشده (Personalized Medicine): بر اساس اطلاعات ژنتیکی تومور، درمانهای سرطانی میتوانند برای هر بیمار اختصاصی شوند. این امر به کاهش عوارض جانبی و افزایش چشمگیر کارایی درمان کمک میکند.
پیشگیری: در مواردی که فرد ناقل ژنهای پرخطر است، اطلاعات ژنتیکی میتواند به انجام اقدامات پیشگیرانه پیش از بروز سرطان کمک کند.
بخش ژنتیک آزمایشگاه دنا، با بهرهگیری از تجهیزات پیشرفته و متخصصان مجرب، آماده ارائه خدمات جامع در زمینه تشخیص، پیشگیری و مشاوره بیماریهای ژنتیکی است. در این مرکز، انواع تستهای ژنتیکی با دقت بالا و برای اهداف مختلف پزشکی انجام میشود.
حتی در مواردی که آزمایش ژنتیک برای اهداف غیرپزشکی انجام میشود، تفسیر دقیق نتایج نیازمند دانش تخصصی است. از آنجایی که برخی اختلالات ژنتیکی به دلیل درگیر بودن چندین ژن، تشخیص دشوارتری دارند، مشاوره ژنتیک پیش و پس از انجام آزمایش، به شما کمک میکند تمام پیامدهای احتمالی نتایج را درک کنید.
در مرکز ژنتیک دنا، خدمات مشاوره تخصصی ژنتیک زیر نظر دکتر المدنی به مراجعین محترم ارائه میگردد تا با آگاهی کامل در مسیر پیشگیری و درمان گام بردارید.
نحوه نمونهگیری: بیشتر آزمایشهای ژنتیکی تنها با یک نمونه خون (گرفتهشده از ورید) یا نمونه بزاق دهان قابل انجام هستند. با این حال، بسته به نوع تست، ممکن است از نمونههای ادرار، مدفوع، بافتهای بدن، مغز استخوان یا مو نیز استفاده شود.
هزینهها: هزینه آزمایشهای ژنتیک به نوع تست، فناوری مورد استفاده (مانند NGS) و پوشش بیمهای شما بستگی دارد. برای اطلاع دقیق از هزینهها میتوانید با پذیرش آزمایشگاه تماس بگیرید.
دریافت نتایج: زمان آمادهشدن نتایج بسته به پیچیدگی آزمایش متفاوت است. همکاران ما در زمان پذیرش، زمان تقریبی پاسخدهی را به شما اعلام خواهند کرد.